La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.
Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123 centímetros (48,4 pulgadas) , sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
Sin embargo no solo la acondroplasia puede provocar el enanismo:
- El síndrome de Turner: Es una anomalía cromosómica que ocurre sólo en mujeres en las que falta uno de los cromosomas X o está defectuoso. Las niñas con síndrome de Turner suelen medir entre 137cm-152cm. Sus ovarios están sin desarrollar y no pasan por la pubertad. Además de la baja estatura, otras características físicas incluyen una constitución robusta y un cuello palmeado
- Insuficiencia de la función pituitaria (enanismo hipofisario): Es el resultado de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Puede ser genética o el resultado de una lesión cerebral grave. Cuando no se trata, el crecimiento del esqueleto es muy lento y la pubertad puede no ocurrir. El desarrollo puede normalizarse con la administración regular de hormonas sintéticas
- La falta de cariño físico o emocional: La negligencia de los padres y la desnutrición pueden causar que un niño no crezca adecuadamente
Volviendo a la acondroplasia, la enfermedad más significativa, a pesar de que se conoce la mutación del gen en el receptor del factor de crecimiento, actualmente no existe un tratamiento conocido para tratar la acondroplasia. La hormona de crecimiento es usada por personas que no tienen acondroplasia para ayudarlas con su crecimiento, sin embargo esta no es efectiva en las personas que si la padecen. A pesar de ello si lo desean pueden someterse a una cirugía de alargamiento de miembros, que a pesar de ser un tema controversial ha sido efectiva en algunos casos . Generalmente los mejores resultados aparecen dentro del primer y segundo año de la terapia con hormona del crecimiento. Después del segundo año de terapia el efecto benéfico del crecimiento del hueso comienza a disminuir. Es por esto que la terapia con hormonas del crecimiento no tiene efectos satisfactorios a largo plazo.La terapia génica se encuentra aun en desarrollo. Una compañía de EUA, BioMarin Pharmaceutical Inc. anunció recientemente el inicio de un estudio de fase I en voluntarios sanos para BMN-111, un análogo del péptido natriurético del tipo C, para el tratamiento de la acondroplasia. Las últimas investigaciones son reguladas y controladas por la organización no lucrativa Growing Stronger
FUNDACIÓN INVESTIGADORA DE LA ACONDROPLASIA: http://www.fundacionalpe.org
En Inglaterra, nació una niña con una forma especial de enanismo que los doctores aún están investigando, se llama Charlotte Garside, tiene 5 años, pesa 4 kg y mide 68 cm.
Aquí os dejo un video dando una pincelada de información sobre Charlotte:
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